La SLA è una malattia progressiva e incurabile che ha un impatto devastante sulla qualità della vita dei pazienti, la SLA o Sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurodegenerativa progressiva e incurabile che colpisce le persone di tutto il mondo
Mentre la ricerca si sforza di trovare un trattamento o una cura, i pazienti con SLA stanno affrontando giornalmente le difficoltà della vita con questa condizione. Uno studio italiano condotto da Mario Sabatelli ha rivelato che la Sla può essere compresa maggiormente grazie alle cellule della pelle dei pazienti stessi, individuando così nuovi obiettivi per i futuri interventi terapeutici. Vediamo insieme il caso specifico del dott. Mario Sabatelli ma analizziamo insieme cos’è la malattia SLA, i sintomi della SLA e cosa fare nel caso si scopra essere affetti da questa malattia.
La diagnosi di Sla: un problema complesso
La diagnosi di Sla rappresenta una grande sfida per i medici, richiedendo un approccio multidisciplinare e complesso. La malattia Sla, nota anche come sclerosi laterale amiotrofica, è una patologia neurologica cronica che colpisce le cellule nervose del sistema motorio del cervello e della midollo spinale, causando un progressivo indebolimento muscolare.
Il processo di diagnosi può comportare un lungo viaggio pieno di incognite, con prove limitate per diagnosticare in modo accurato e precoce la malattia. Il processo di diagnosi prevede un’accurata anamnesi clinica, compresa la presenza di eventuali fattori genetici e familiari, il ritmo della progressione della malattia e altri sintomi neurologici che devono essere indagati.
Inoltre, è spesso richiesto l’esecuzione di una serie di test clinici, tra cui elettromiografia (EMG), risonanza magnetica (RM) e test di laboratorio (esami del sangue), al fine di identificare il pattern di progressione della malattia. Questo processo è complicato e spesso risulta difficile per i medici avere un quadro completo della situazione.
Il tasso di diagnosi errata della malattia Sla è relativamente alto, con alcuni pazienti che vengono diagnosticati erroneamente con altre patologie neurologiche, come l’atrofia muscolare spinale o altri disturbi del movimento. Ciò può avere conseguenze negative per il paziente poiché spesso viene somministrato un trattamento inefficace.
Inoltre, la diagnosi precoce è vitale poiché alcuni farmaci attualmente disponibili possono rallentare significativamente la progressione della malattia Sla o migliorare la qualità della vita. Pertanto, la capacità di identificare tempestivamente la condizione è un aspetto fondamentale per affrontarla in modo efficace.
La diagnosi corretta della malattia Sla è dunque un problema complesso che richiede l’intervento di specialisti esperti e l’utilizzo delle ultime tecnologie per garantire che la patologia venga correttamente identificata e trattata in modo tempestivo.
I sintomi della Sla e come vengono percepiti dai pazienti
I sintomi della Sla (Sclerosi Laterale Amiotrofica) variano da persona a persona e possono comprendere una raffica di problemi motori, respiratori, cognitivi e di altro tipo.
I sintomi generalmente iniziano con debolezza muscolare, che può essere percepita nei muscoli del volto, del collo o delle braccia o gambe. Per la maggior parte dei pazienti, la debolezza peggiora gradualmente e si diffonde ai muscoli del resto del corpo.
Di conseguenza, i pazienti possono notare una riduzione della forza muscolare e della capacità di svolgere compiti come alzarsi da seduti, camminare o alzare le braccia. I sintomi della Sla non hanno un andamento lineare e possono cambiare nel tempo o quando viene esposto al caldo o all’umidità.
I pazienti con Sla possono anche sperimentare problemi di equilibrio e difficoltà a camminare, parlare o deglutire, spesso a seguito della debolezza muscolare. Il danno alle dita e alla mano può provocare difficoltà nella manipolazione di piccoli oggetti come penne e tazze.
La perdita della capacità di deglutire può portare a secchezza in bocca e sensazione di gola stretta. Alcuni con la malattia possono anche sperimentare problemi respiratori, come dispnea da esercizio, insufficienza respiratoria cronica e insufficienza ventilatoria ostruttiva cronica.
La difficoltà nell’utilizzo di parole o frasi complesse può indicare problemi cognitivi associati al danno muscolare. Per i pazienti con Sla, non vi è alcuna cura per la malattia, ma ci sono vari trattamenti disponibili per contribuire a migliorare la qualità della loro vita.
Tra queste opzioni sono diversi farmaci che possono contribuire a rallentare la progressione della malattia o ridurre alcuni dei sintomi più invalidanti. Gli esercizi di rafforzamento muscolare possono anche contribuire a mantenere la forza muscolare residua più a lungo.
Inoltre, i dispositivi ortopedici e l’assistenza respiratoria possono contribuire a prevenire complicazioni associate all’incapacità di muoversi o respirare correttamente.
I sintomi della Sla vengono percepiti in modo diverso dai pazienti stessi: alcuni potrebbero provare angoscia emotiva e depressione mentre altri possono sentirsi positivamente motivati ad affrontarli con spirito di adattamento.
Indipendentemente dalla percezione individuale della malattia, è importante ricordare che gli operator sanitari sono attrezzati per fornire supporto emotivo ed educativo a coloro che affrontano la Sla.
L’impatto della Sla sulla qualità della vita
Gli effetti della SLA possono variare in base al tipo di sintomo SLA presente, ma il risultato è che i pazienti possono perdere progressivamente la loro capacità di muoversi, parlare e di deglutire.
In alcuni casi, possono anche perdere l’autonomia nell’esecuzione delle più semplici attività quotidiane. Per molti, la SLA colloca una enorme pressione fisica e psicologica sulle persone che ne sono colpite. Senza trattamenti appropriati, le persone affette dalla sclerosi laterale amiotrofica possono essere costrette a rinunciare alle loro carriere, alle loro attività ricreative e ai loro hobby.
La malattia porta anche un carico finanziario significativo sulle famiglie delle persone che ne sono affette. La disabilità fisica associata alla SLA può influire negativamente sulla qualità della vita dei pazienti: le persone affette da questa malattia possono trovarsi in un circolo vizioso: diventano più deboli a causa della malattia e questo rende più difficile soddisfare i propri bisogni e mantenere un senso di autonomia.
La disabilità può anche portare a isolamento sociale, poiché i pazienti non sono più in grado di partecipare alle attività che prima erano importanti per loro. Oltre all’impatto fisico sulla qualità della vita, la SLA può anche avere conseguenze emotive.
La malattia può causare ansia, depressione e frustrazione per i pazienti, che spesso sentono di non avere il controllo sulla propria vita. Inoltre, i sintomi SLA possono peggiorare o cambiare nel corso del tempo, creando incertezza sul futuro per i pazienti.
In conclusione, l’impatto della SLA sulla qualità della vita dei pazienti è profondamente preoccupante. Purtroppo, al momento non esiste una cura per la malattia e pertanto i pazienti devono imparare a gestire i sintomi come meglio possono.
A tal fine, è fondamentale che le persone affette da sclerosi laterale amiotrofica abbiano accesso a trattamenti appropriati e a supporto emotivo che possano contribuire a migliorare la loro qualità di vita.
Le difficoltà nell’accettare la malattia
Nei primi momenti dopo la diagnosi, molti pazienti possono sperimentare un periodo di incredulità. Si può avere difficoltà ad accettare che una malattia cronica gravi come la SLA abbia colpito proprio voi.
La reazione emotiva immediata è spesso di shock, impotenza e confusione, accompagnati da sentimenti di tristezza e di isolamento.
Sebbene le persone abbiano tutte le risposte emotive diverse, entrambi i pazienti e le loro famiglie devono affrontare vari ostacoli per venire a patti con il proprio nuovo mondo.
Un modo efficace per aiutare voi stessi o una persona cara a gestire le emozioni che scaturiscono dalla diagnosi di Sclerosi laterale amiotrofica è essere aperti ed esprimere i propri sentimenti; le persone che si trovano a vivere con la malattia possono sentirsi tesi, scoraggiati, soli e confusi. Cerchiamo di essere non giudicanti nell’ascoltare le loro storie.
Proviamo ad ascoltare ciononostante con attenzione, permettendo loro di parlare della loro situazione. Se siete voi stessi a soffrire di SLA, non dimenticate che questa condizione è una parte della vostra storia ma non descrive intere la vostra personalità.
Rimanete concentrati su quello che potete fare e volete fare come persona. Cercate di ricordare che per tutti coloro che diagnosticano una SLA, è fondamentale notare che non sono solamente. Esiste un ricco percorso di supporto disponibile per aiutarvi a gestire qualsiasi difficoltà possiate incontrare nell’accettare la realtà della vostra malattia.
Cercate sempre supporto da parte di familiari e amici, ma anche professionisti medici e associazioni che si occupano di questa malattia. Queste persone possono offrirvi consigli pratici e comprensione nelle fasi più difficili che state affrontando.
Cosa fare quando si viene colpiti
Quando si viene colpiti dalla SLA, ci sono molte cose che i pazienti e le loro famiglie devono considerare. La prima è capire le proprie necessità e cercare aiuto: è importante contattare un medico esperto per una diagnosi accurata, in modo da poter seguire un piano di trattamento adeguato.
Inoltre, è importante rivolgersi a un team medico dedicato che possa offrire assistenza fisica, emotiva e sociale, inoltre è fondamentale sviluppare abilità di auto-gestione. Le persone con dovrebbero dedicarsi all’esercizio e all’apprendimento di tecniche di rilassamento per gestire meglio affaticamento, irritabilità, depressione e altre emozioni negative.
Una dieta sana ed equilibrata può aiutare a fornire l’energia necessaria per lo sforzo quotidiano. Praticare yoga, meditazione o altre forme di esercizio consapevole può aiutare a rilassarsi e ridurre lo stress. I pazienti con SLA possono anche prendere in considerazione il volontariato presso organizzazioni che forniscono supporto a persone affette da malattie progressive.
Questa è un’ottima opportunità per fornire supporto diretto a altri nella comunità, condividere le proprie esperienze con altri e imparare nuove competenze utili. Le persone con Sclerosi laterale amiotrofica dovrebbero anche cercare di costruire relazioni costanti con il proprio team medico e parlare apertamente dei loro sentimenti – qualunque essi siano.
Un forte rapporto con un professionista sanitario esperto può fornire al paziente la fiducia necessaria per affrontare la malattia nel modo più efficace possibile. La presenza di un buon sostegno sociale può contribuire a mantenere un buon stato emotivo e offrire opportunità per scambiare consigli e supporto reciproco.
Mentre la SLA può limitare le attività di tutti i giorni, non deve essere vista come un ostacolo insormontabile. Con le giuste competenze, sostegno emotivo e accesso alle cure adeguate, le persone con SLA possono vivere vite piene ed appaganti.
Il trattamento della malattia
Il trattamento della malattia SLA coinvolge un approccio multidisciplinare che comprende, a seconda dei casi, medici specialisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali, infermieri, assistenti sociali e altri professionisti.
È fondamentale prendersi cura anche di eventuali altre condizioni coesistenti e di cercare di soddisfare i bisogni psicologici e sociali che la sclerosi laterale amiotrofica può generare. Riguardo al trattamento medico, non esiste ancora una terapia farmacologica che possa curare la SLA, tuttavia esistono diversi tipi di farmaci attualmente approvati o in studio per il trattamento della malattia e l’alleviamento della sua sintomatologia.
Si tratta di farmaci che aumentano la produzione di acetilcolina, controllano l’infiammazione muscolare e contrastano altri disturbi; causa la complessità e la variabilità della sintomatologia legata alla SLA, inevitabilmente il trattamento farmacologico dovrà essere personalizzato sulla base delle necessità specifiche di ciascun paziente.
Al fine di compensare le problematiche derivanti da un progressivo rilassamento fisico in pazienti con SLA, si consigliano regolari sedute fisioterapiche come stretching passivo con il fine di minimizzare dolore e contratture muscolari ed aumentare la circolazione nelle articolazioni.
Nella maggior parte dei casi vengono applicati calore o pressione proprio nelle aree più affette dalla malattia. Inoltre, anche attività motoria assistita come l’allenamento con sollevamento e equitazione supportati sono utili sia come tentativo di raggiungere un movimento indipendente che semplicemente come momento ludico di puro divertimento.
Trattandosi di una patologia degenerativa è necessario aggiustare costantemente il trattamento nel corso del tempo in modo da rispondere a sintomi diversificati ed all’evoluzione della malattia; per questo motivo lo staff medico dedicato con solerzia deve seguire il paziente per discutere gli eventuali cambiamenti.
Si consiglia inoltre a chi è affetto da SLA di seguire un corso sull’uso del computer in modo da acquisire competenze utili sia nella sfera professionale che personale che possano contribuire al mantenimento dell’indipendenza.
Le complicanze associate alla malattia
Le complicanze associate alla SLA sono spesso trascurate o trattate in modo superficiale a causa dell’enfasi posta sui sintomi motori, ma sono un aspetto fondamentale della condizione che può avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti.
Ci sono alcune complicanze che sono associate tutte le forme di sclerosi laterale amiotrofica, mentre altre sono più specifiche per determinate forme. Tra le più comuni complicanze ci sono i problemi respiratori che possono variare dalla disfagia (incapacità di deglutire correttamente) alle difficoltà respiratorie che possono portare a polmoniti ricorrenti o ad una polmonite che richiede intubazione e ventilazione meccanica.
L’incontinenza può anche diventare un problema con la SLA, poiché la muscolatura vescicale ed anale può essere interessata, oltre ad altri organi pelvici. Ci sono anche disturbi cardiaci associati alla SLA, come neuropatia autonoma simpatica, che può causare un ritmo cardiaco irregolare (aritmia) e un aumentato rischio di insufficienza cardiaca, nonché patologie vascolari come la >disfunzione endoteliale.
La SLA può anche causare dolore cronico e spasticità muscolare, che può compromettere la funzionalità del movimento. Questi possono essere trattati con terapie di fisioterapia o farmaci per il dolore, ma possono richiedere l’uso di dispositivi elettronici ausiliari legati al movimento per alleviarli.
Per i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale, c’è anche il rischio di instabilità della colonna vertebrale (disturbo della statica vertebrale), che può portare a lesioni da compressione della colonna vertebrale e/o paralisi resa.
Inoltre, c’è anche il rischio di problemi ortopedici come piaghe da decubito dovute al peso corporeo inadeguato distribuito su suola struttura ausilio o insufficientemente protetta. Altri problemi associati alla SLA possono includere la depressione ed altri problemi di salute mentale, disfunzioni sessuali (ad esempio impotenza), ridotta tolleranza all’esercizio fisico e ipertensione arteriosa.
Sono state segnalate anche complicanze gastroenterologiche come gastroparesi (cioè la riduzione del normale tono muscolare nello stomaco), disfagia e reflusso gastroesofageo.
Queste complicanze possono interferire con l’assunzione di cibo sufficiente e con la gestione generale del peso corporeo.
Lo studio italiano condotto da Mario Sabatelli
Uno studio italiano condotto da Mario Sabatelli ha rivelato che la Sla può essere compresa maggiormente grazie alle cellule della pelle dei pazienti stessi, individuando così nuovi obiettivi per i futuri interventi terapeutici.
È quanto rivela uno studio della Facoltà di medicina e chirurgia dell’Università Cattolica di Roma, che è stato anche pubblicato sulla rivista Neurobiology of Aging.Un enorme passo in avanti per la comprensione della malattia che colpisce i motoneuroni, ossia le cellule di cervello e midollo spinale che hanno il compito di mantenere il movimento della muscolatura volontaria.
È una scoperta importantissima che metterà le linee cellulari studiate a disposizione di tutti i ricercatori nella prima Biobanca nazionale dedicata alla Sla, un progetto creato dall’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla) e che ben presto verrà realizzato con il contributo della commissione scientifica di Aisla.
“Uno dei maggiori problemi nella ricerca sulla Sla è che non abbiamo modelli sperimentali affidabili su cui studiare i meccanismi responsabili della malattia. Il cervello è un tessuto non accessibile in vivo e gli studi con modelli animali della malattia hanno dei limiti. In questo lavoro è stata effettuata una piccola biopsia di pelle in 38 persone colpite dalla patologia per ottenere delle colture di fibroblasti. Abbiamo osservato che in molti casi la proteina TDP-43, che ha un ruolo centrale nella degenerazione delle cellule nervose tipica della Sla, presenta un comportamento anomalo anche nei fibroblasti dei pazienti”.
Lo ha affermato Mario Sabatelli, autore della ricerca e responsabile del Centro Sla del Policlinico universitario Gemelli.
Sembra che le cellule della pelle coltivate in provetta possano rappresentare un modello affidabile dello studio dei meccanismi della TDP-43 nella Sla, che consentirà di individuare nuovi obiettivi per gli interventi terapeutici che si eseguiranno in futuro.
In ragione di questo il professor John Hardy, editore di Neurobiology of Aging, ritenendo che queste colture cellulari siano di grande utilità ha chiesto che siano rese disponibili per tutta la comunità scientifica mondiale.
Metteremo queste preziose cellule a disposizione di tutti i ricercatori grazie alla prima Biobanca nazionale dedicata alla Sla che sarà presto realizzata con i fondi raccolti questa estate con la campagna Ice Bucket Challenge e la Giornata nazionale sulla Sla, ha concluso il neurologo Sabatelli.